DISPLASIA ECTODERMICA ARGENTINA

DISPLASIA ECTODERMICA (DE) - Definición

La NFED (Fundación Nacional para las Displasias Ectodérmicas)considera la DE como una alteración en la cual existen anormalidades de dos o más estructuras ectodérmicas, y que es causada por factores genéticos. Esta definición necesita alguna explicación.

¿Qué es una Estructura Ectodérmica?

Antes del desarrollo del bebé es muy común ver, una capa de células cubriendo la superficie del cuerpo. Esta capa superficial de células se denomina ectodermo, y de aquí se forma la piel, el cabello, uñas, dientes, células nerviosas, glándulas sudoríparas, partes del ojo y oído, y partes de algunos otros órganos.
Luego, cada una de las partes del cuerpo enumeradas, son llamadas estructuras ectodérmicas. Hay muchas alteraciones que afectan solamente una de estas estructuras y no son exactamente llamadas DE. Sin embargo, cualquier combinación de defectos que afecten más de una de estas estructuras, podrían denominarse DE; la lista de estas combinaciones es larga.
Por ejemplo, a una persona le pueden faltar dientes y tener uñas defectuosas, mientras que a otra, le pueden faltar dientes, presenta incapacidad para sudar, y tener cabello escaso. Más aún, otra puede tener cabello escaso y pérdida de la audición. Cada combinación de defectos representa otra clase de DE y posee un nombre específico.

¿Cuáles son los Factores Genéticos?

El cuerpo está compuesto por billones de células. Cada célula posee dentro de sí una pequeña estructura denominada núcleo. Dentro del núcleo se encuentran los cromosomas, los cuales son pequeños hilos- como fibras de material hereditario. Por otra parte, los cromosomas, están compuestos por genes. Es muy fácil comprender el concepto de genes al pensar en una célula como una caja de joyas y en el núcleo como uno de los cajones en la caja. Entonces, se puede pensar en los cromosomas como collares en el cajón, y los genes como las cuentas en el collar.
Las DE son causadas por genes defectuosos. Los genes defectuosos pueden ser heredados o genes normales que llegan a ser defectuosos (mutación) en el momento de la concepción. En cualquier caso, la suerte juega un papel importante al determinar quién va a tener un gen defectuoso y por consiguiente, DE. Es importante recordar que una persona no puede escoger o modificar los genes que posee y que los acontecimientos del embarazo no van a cambiar los genes. Por lo tanto, los padres de un niño con DE no deben pensar que hicieron alguna cosa para ocasionar el gen defectuoso y no deben culparse ellos mismos por su existencia.
La probabilidades para los padres de tener niños afectados depende del tipo de DE que exista en la familia. El diagrama a continuación resalta estas probabilidades, pero no pueden explicarles lo suficiente para cubrir todos los casos; así que, una familia con DE debería considerar un asesoramiento genético para entender mejor la DE determinada y para obtener más información sobre una futura maternidad.

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